O mês de agosto marca a campanha de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética rara que acarreta a degeneração progressiva de neurônios responsáveis pelos movimentos corporais. No cenário brasileiro, organizações de pacientes ressaltam a persistência de duas barreiras significativas: a detecção tardia da condição e a demora na implementação dos tratamentos necessários.
Atrasos Preocupantes na Identificação e Início de Terapia
Um levantamento realizado pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revela que crianças diagnosticadas com AME tipo 1 recebem a confirmação da doença, em média, com 5 meses e 5 dias de vida. Contudo, após esse diagnóstico, o período para iniciar o tratamento pode se estender por cerca de 1,7 ano. Este intervalo contrasta drasticamente com a realidade de alguns países, onde o lapso entre o diagnóstico e o começo da terapia é, frequentemente, inferior a 30 dias.
Diovana Loriato, presidente do Iname, enfatiza a relevância do tempo para a preservação das capacidades motoras dos indivíduos afetados, particularmente nos casos mais severos. Ela afirma que a perda de neurônios motores na AME tipo 1 é acelerada e ocorre predominantemente nos primeiros meses de vida, tornando o diagnóstico antecipado a única via para evitar uma cascata de perdas funcionais.
Lentidão na Expansão da Triagem Neonatal Ampliada
Uma das maiores dificuldades reside na lentidão para expandir a triagem neonatal em todo o território nacional. A Lei nº 14.154/2021 estabeleceu a ampliação do número de patologias identificadas pelo Teste do Pezinho, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Apesar da legislação ter sido aprovada há cinco anos, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a versão expandida do exame de forma plena. Outros estados, como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul, ainda se encontram em fase de implementação.
O Ministério da Saúde projeta o ano de 2030 como prazo para que a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal alcance todas as regiões brasileiras. A inclusão da Atrofia Muscular Espinhal, entretanto, está agendada para ser implementada somente na última fase desse processo, gerando preocupação entre as famílias e entidades.
Acesso às Terapias e o Recurso à Judicialização
Mesmo diante da disponibilidade de tratamentos capazes de alterar o curso da AME, o acesso a essas terapias permanece um dos principais entraves para os pacientes e suas famílias. Dados do Cadastro Nacional da AME, iniciativa criada para monitorar o perfil dos pacientes no Brasil, demonstram que uma parcela considerável necessitou buscar apoio judicial para dar início à terapia.
Entre os diagnosticados com os tipos 1 e 2 da doença, 39% só começaram o tratamento após obter uma decisão judicial favorável. Para o tipo 3, que ainda não tem tratamento ofertado pelo SUS, a dependência da judicialização atinge impressionantes 73,9% dos pacientes, evidenciando uma lacuna significativa na política de saúde.
O Contraste entre Diagnóstico Precoce e Tardio: Relato Familiar
A diferença que poucas semanas podem fazer no diagnóstico e na intervenção terapêutica é ilustrada pela experiência de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, mãe de Heitor, de 6 anos, e Heloísa, de 4. Ambos têm AME tipo 1, mas vivenciaram trajetórias distintas.
Heitor recebeu o diagnóstico aos três meses, após sofrer uma parada respiratória. A criança foi intubada em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI) e, posteriormente, submetida a uma traqueostomia. Atualmente, ele reside em um hospital em Teresina, devido à necessidade de cuidados médicos contínuos. Segundo Keila, ele não anda e não fala.
No caso de Heloísa, a família conseguiu identificar a doença logo após o nascimento. A menina realizou o teste genético imediatamente, com o resultado sendo entregue aos 15 dias de vida. Seis dias depois, ela já havia iniciado a terapia. A mãe relata que Heloísa não apresenta sintomas da AME, caminha, pula e frequenta a escola, sendo uma menina muito independente, demonstrando realidades completamente diferentes.
Terapias Inovadoras e a Necessidade de Apoio Contínuo
Embora a AME ainda não tenha cura, o Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia capazes de atrasar ou modificar a progressão da doença. Entre elas está o Zolgensma, uma terapia gênica administrada em dose única e disponibilizada pelo SUS. O custo estimado deste tratamento é de cerca de R$ 7 milhões.
Contudo, a disponibilidade do tratamento não elimina todas as dificuldades enfrentadas pelas famílias. Muitos pacientes ainda necessitam de equipamentos para auxiliar na respiração e de outros recursos para os cuidados domiciliares. A escassez e a dificuldade de acesso a dispositivos como respiradores, por exemplo, levam alguns pacientes a permanecerem hospitalizados por períodos prolongados, mesmo após o início da terapia.
A campanha de conscientização realizada em agosto visa, portanto, a reforçar a urgência em acelerar a identificação da AME e a diminuir o intervalo entre o diagnóstico e o início do tratamento. Para pacientes com uma doença de progressão rápida, especialmente nos primeiros meses de vida, o fator tempo é decisivo para a preservação da mobilidade e da autonomia.
