A doença falciforme, uma condição genética e hereditária, abrange um espectro de sintomas muito mais amplo do que a anemia, pela qual é frequentemente conhecida. No Brasil, essa enfermidade afeta cerca de 100 mil indivíduos, conforme estimativas do Ministério da Saúde. A hematologista Marimília Pita destacou, em entrevista à Agência Brasil, a natureza sistêmica da patologia, que vai além da alteração sanguínea inicial.
Compreendendo a Natureza Sistêmica e Hereditária
A Dra. Marimília Pita ressaltou que, embora todo paciente com doença falciforme apresente anemia, a condição é uma doença sistêmica que pode comprometer todos os órgãos do corpo. Ela tem origem genética, sendo transmitida de pais para filhos. Esta abordagem enfatiza a complexidade da enfermidade, que não se restringe a uma deficiência na produção de glóbulos vermelhos.
Anualmente, o dia 19 de junho marca o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A data, instituída pela Organização das Nações Unidas (ONU), busca aumentar a visibilidade da doença, combater o preconceito associado a ela e aprimorar o acesso ao diagnóstico e às opções de tratamento disponíveis. A especialista Marimília Pita também é onco-hematologista pediátrica e fundadora do Comitê de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), além de ter criado a ONG Lua Vermelha, dedicada à conscientização.
A Alteração das Hemácias e Suas Consequências Orgânicas
A anemia é, de fato, um dos primeiros sintomas diagnosticados da doença. Ela surge de uma modificação nas hemácias, ou glóbulos vermelhos, que são as células sanguíneas vitais para o transporte de oxigênio aos tecidos. Em indivíduos afetados pela doença falciforme, a hemácia perde seu formato arredondado ou de grão de feijão, assumindo uma aparência alongada, semelhante a uma foice — daí o termo “falciforme”.
Essa alteração morfológica impacta diretamente a vida útil da célula. Enquanto uma hemácia saudável dura aproximadamente 120 dias, as células falciformes têm uma sobrevida significativamente reduzida, variando de 20 a 80 dias, o que resulta em um estado de anemia crônica para o paciente.
Além da menor durabilidade, as hemácias em formato de foice são rígidas e propensas a se agrupar, obstruindo pequenos vasos sanguíneos. Essa interrupção do fluxo sanguíneo impede que o oxigênio chegue adequadamente aos tecidos, causando o que são conhecidos como “microinfartos”. Tais eventos podem ocorrer em diversas partes do corpo, desde os membros até órgãos vitais como o coração e os olhos.
A longo prazo, a privação de oxigênio em áreas específicas leva ao comprometimento funcional progressivo dos órgãos. Isso significa que, com o avanço da idade, o paciente pode desenvolver uma série de complicações, tornando-se cardiopata, pneumopata ou nefropata, entre outras condições.
Diagnóstico Precoce e Opções de Tratamento
Um avanço crucial no manejo da doença falciforme foi a inclusão, há 25 anos, de um teste de hemoglobina específico no Teste do Pezinho. Esse exame, obrigatório e gratuito para recém-nascidos no Brasil, permite o diagnóstico precoce da doença, ainda na maternidade.
O diagnóstico na fase inicial da vida é fundamental para uma evolução mais favorável do paciente. Uma das maiores vantagens é a possibilidade de iniciar a prevenção de infecções, que são uma das principais causas de mortalidade em crianças com doença falciforme antes dos sete anos de idade.
Embora a doença falciforme não tenha cura na maioria dos casos, seus sintomas podem ser controlados e atenuados por meio de tratamento médico contínuo. Em situações específicas, o transplante de medula óssea pode oferecer uma cura, desde que o paciente preencha os critérios de elegibilidade e encontre um doador compatível.
O Desafio da Dor Intensa e o Tratamento Adequado
Um dos sintomas mais incapacitantes da doença falciforme são as crises de dor intensa. Elas são resultado direto da obstrução dos pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos deformados. A dor é frequentemente sentida nos ossos e articulações, mas pode se manifestar em qualquer parte do corpo. Em crianças, é comum observar inchaço, vermelhidão e dor nas mãos e pés.
A intensidade dessas crises é tamanha que muitos pacientes necessitam de internação em unidades de terapia intensiva (UTI) para receber medicamentos potentes, como a morfina. A Dra. Marimília Pita expressa preocupação com a falta de preparo de alguns profissionais de saúde para lidar eficazmente com quadros de dor aguda em pacientes falciformes.
Um estudo internacional, no qual a médica representou o Brasil e que incluiu 260 pacientes brasileiros de um total de 2 mil, revelou uma disparidade no tratamento da dor. Apenas 34% dos pacientes brasileiros receberam morfina durante as crises, em contraste com 98% nos Estados Unidos e 99% no Canadá. Essa discrepância indica que o manejo inadequado da dor contribui para o sofrimento do paciente e para a deterioração de seu quadro clínico ao longo do tempo.
